2017 ASH Meeting on Hematologic
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Madrid 22nd congress

Il ruolo della trombofilia ereditaria nei pazienti con embolia polmonare isolata


Il tromboembolismo venoso ( VTE ) è una malattia vascolare comune che si traduce in trombosi venosa profonda ( DVT ) ed embolia polmonare ( PE ).
La mutazione del fattore V di Leiden ( FVL ) e la mutazione G20210A della protrombina ( PTM ) sono associate a un aumentato rischio di tromboembolismo venoso.

Recenti studi hanno riportato una minore prevalenza della mutazione del fattore V di Leiden in pazienti con embolia polmonare isolata rispetto ai pazienti con trombosi venosa profonda con o senza embolia polmonare, suggerendo la possibilità che la prevalenza della mutazione del fattore V di Leiden in pazienti con embolia polmonare isolata può essere non significativamente diversa da quella della popolazione generale.

Per risolvere questo problema, è stata effettuata una revisione sistematica e una meta-analisi degli studi pubblicati che hanno valutato la prevalenza di mutazione del fattore V di Leiden e/o mutazione della protrombina nei pazienti con embolia polmonare isolata e in controlli senza tromboembolismo venoso

Sono stati inclusi 18 studi per un totale di più di 11.000 pazienti.

La mutazione del fattore V di Leiden è stata riscontrata più spesso nei pazienti che presentavano embolia polmonare isolata rispetto ai controlli ( odds ratio, OR=2.06, P minore di 0.0001 ).

La prevalenza di mutazione della protrombina è risultata significativamente differente nei pazienti che presentavano embolia polmonare isolata rispetto ai controlli ( OR=2.64, P minore di 0.0001 ).

L'eterogeneità tra gli studi è stata bassa.

In conclusione, la mutazione del fattore V di Leiden e la mutazione della protrombina sono entrambe associate a embolia polmonare isolata.
Tuttavia, l'entità della associazione tra embolia polmonare e mutazione del fattore V di Leiden è sembrata essere inferiore rispetto a quanto osservato nella popolazione generale dei pazienti con tromboembolismo venoso. ( Xagena2014 )

Pomero F et al, Thromb Res 2014; Epub ahead of print

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